• Si. Le diverse forme di distonia sono:
  - forme focali che colpiscono solo una parte del corpo
  - forme segmentali in cui la distonia colpisce anche una regione del corpo vicina a quella inizialmente coinvolta: cranio-cervicali se sono colpiti due o più territori muscolari del collo e del cranio, assiali se sono colpiti il collo e il tronco, brachiali se sono colpiti un arto superiore e la muscolatura assiale, crurali se sono colpiti un arto inferiore ed il tronco
  - forme generalizzate in cui sono interessati tutti i segmenti del corpo .
  Si parla inoltre di distonie primarie quando la distonia è l'unico sintomo presente, che possono essere geneticamente determinate, e di distonie secondarie quando alla distonia sono associati altri sintomi neurologici e non, in genere sono conseguenti a danno perinatale, ad assunzione di alcuni farmaci con azione sul sistema nervoso o associate ad altre patologie (es. malattia di Parkinson, malattia di Wilson, ictus cerebrale, forme tumorali, ecc.).
  Le informazioni contenute in questa scheda riguardano unicamente le forme di distonia primaria.

• La distonia primaria si può presentare in forma molto variabile, generalmente la gravità è in relazione con l'età di comparsa della malattia: le forme che si manifestano nell'infanzia o nell'adolescenza tendono ad essere più gravi e generalizzate rispetto alle forme con esordio nell'età adulta.

• Attualmente sono riconosciute diverse forme di distonia associate ad alterazioni in geni diversi. La classificazione genetica delle distonie è in continua evoluzione, sinora sono state riconosciute 13 diverse forme, ma solo di tre di esse è conosciuto il gene responsabile.
  
  Non noto

• Le diverse forme di distonia possono seguire modalità di trasmissione ereditaria diverse: esistono forme autosomiche dominanti (le più numerose), autosomiche recessive e legate al cromosoma X. Molto spesso le forme autosomiche dominanti presentano, però, una penetranza incompleta; questo vuol dire che non tutti i soggetti con la mutazione presentano la malattia ma possono trasmetterla alla prole. Esiste inoltre una variabilità fenotipica nell'ambito delle distonie, che rende difficile il corretto inquadramento diagnostico: pazienti che hanno un quadro clinico classico per una delle forme di distonia possono non essere portatori di alterazioni sul gene corrispondente e viceversa. Inoltre, una stessa mutazione può portare a quadri clinici molto differenti sia dal punto di vista dei sintomi che in termini di progressione e severità della malattia, anche all'interno della stessa famiglia.

• La diagnosi della distonia è essenzialmente clinica e si basa sull'osservazione di posture e movimenti distonici che possono interessare qualunque distretto corporeo. Non esistono esami biochimici o strumentali specifici; indagini neurologiche ed analisi biochimiche possono però permettere di distinguere le forme primarie dalle forme di distonia secondaria. L'analisi genetica può essere effettuata solo nelle forme in cui il gene interessato è stato identificato e sono note le sue alterazioni responsabili della malattia. Di conseguenza, al momento è possibile richiedere il test genetico solo per le 4 forme ove il gene è noto. Per informazioni riguardo le possibilità diagnostiche e le modalità di trasmissione, si invita comunque a contattare i Centri diagnostici di riferimento indicati al termine di questa scheda ed i centri di consulenza genetica indicati alla pagina
  
  http://www.telethon.it/informagene/centriconsulenza.shtml.

• Per il momento le terapie per la distonia sono solo sintomatiche, mirano cioè a lenire i sintomi della malattia ma non sono in grado di guarire dalla malattia. Fa eccezione la Distonia Responsiva alla L-Dopa, i cui pazienti rispondono in modo deciso alla terapia con L-Dopa con la completa scomparsa, nella maggior parte dei casi, dei sintomi. Nei pazienti affetti da distonia focale la terapia locale con iniezioni di tossina botulinica nei muscoli interessati porta spesso buoni risultati per il paziente, anche se con durata limitata nel tempo (circa 3 mesi). Nei pazienti con distonia generalizzata viene utilizzata una terapia farmacologia. Si è dimostrata di grande importanza anche la terapia di supporto e riabilitativa, anche nelle forme lievi che comunque compromettono l'integrità fisica e l'immagine di sé del paziente.

Note: Redazione a cura di Telethon con la consulenza scientifica della Dott.ssa Barbara Garavaglia

(UO Neurogenetica Molecolare, Dip. Ricerca Sperimentale e Diagnostica, Istituto Nazionale Neurologico "C.Besta" - Milano. garavaglia@istituto-besta.it http://www.mitopedia.org) Ultimo

aggiornamento: Marzo 2004 

Nome Inglese: dystonia (DYT).

Frequenza: distonie focali circa 330/1.000.000; forme generalizzate circa 34/1.000.000. 

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ATTENZIONE: Le informazioni contenute in questa pagina hanno solo uno scopo divulgativo. Per questo, pur essendo state scritte da personale qualificato, non possono sostituire il parere del medico curante nelle decisioni e nelle scelte dei pazienti circa la propria salute.

Fonte: telethon